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太励志了!27岁入到逝世亡告诉书,夫妇俩零根底学医 跑赢了逝世神

得了绝症该怎么办?面对“死亡倒计时”,爱的力量让索尼娅(Sonia Vallabh)和丈夫埃里克(Eric Minikel)选择了一条勇敢的路:夫妻俩辞掉了工作,改行攻读哈佛大学生物学博士,开启“学霸模式”,从零开始学医,靠自己的力量去寻找“逆天改命”的解药。

图片来自Broad Institute

那一年,索尼亚27岁。毕业于哈佛大学的她在一家法律咨询公司上班,有一个爱她的丈夫。两人相识于一场派对,一见钟情,很快就结婚了。事业顺风顺水,爱情美满,小夫妻的生活令人羡慕。

就在这时,这对夫妻却双双辞去了工作,重返校园攻读生物学博士。两人此前完全没有受过系统的生物学训练。

这个惊人的决定背后有着一个残酷的事实。

2010年冬天,索尼亚的母亲突然病倒了:她开始睡不着觉,吃不下饭,身体暴瘦,视力衰退,全身抽搐,随后丧失了行走能力,患上了痴呆,连一句话也说不完整。

索尼亚带着母亲四处寻医,走遍了所有医院,却一直找不到发病的原因。不到几个月,51岁的母亲病情迅速恶化,最终离开了人世。

神秘的杀手

医生对索尼亚的母亲进行了尸检,终于揭开了真相。

原来,这种病被称为“致死性家族失眠症”(fatal familial insomnia),是由大脑中大量朊蛋白(PRNP)基因突变造成的。

朊病毒又称蛋白质侵染因子、毒朊或感染性蛋白质,是一类能引起中枢神经系统病变的传染性病变因子。

图片来自维基百科

朊病毒进入人体后,免疫系统并不会察觉。这也导致了这种病症难以诊断,通常要等到患者死亡后才能确诊。

这种疾病1986年才被发现,医学界对此束手无策,只能眼睁睁地看着他们被病魔吞噬。

更可怕的是,这是一种显性遗传病。这种病的遗传概率很高,获得遗传变异朊蛋白基因的概率高达50%。

索尼亚接受检查后,发现自己的体内也携带这种朊病毒蛋白PRNP基因的一个拷贝,也就是和她母亲相同的D178N突变。

致死性家族失眠症的平均发病年龄是50岁,索尼亚的生命可能只剩下20多年了。

惊人的决定

这份“提前下达的死亡判决书”并没有击垮索尼亚。或许很多人会抱怨命运不公,选择辞职环游世界或陪伴亲人,好好度过剩下的岁月。索尼亚和丈夫埃里克却做出了一个惊人的决定:

“既然还没有药能治疗这种病,那就只能靠我们自己的力量去研发救命的解药。不是还有20多年吗?”

彼时,索尼亚刚从哈佛大学毕业,当上了一名律师。埃里克毕业于麻省理工的工程系,是一名城市规划师。

夫妻俩从未受过专业的医学训练。就算是顶尖的医学专家,研发一种新药少说也要数十年,对于没有医药学基础的人,这简直是天方夜谭!

然而,夫妻俩心意已决。与其坐以待毙,不如放手一搏。说干就干,夫妻俩开启了“学霸模式”,从零开始学习生物学,争取在生命剩下的时间里找到治疗的方法。

自救之路

就这样,他们白天去麻省理工学院听讲座,在麻省总医院当志愿者,晚上去哈佛大学参加夜班课程。夫妻俩还研读了大量有关朊病毒病的学术论文。原来,世界上还有那么多患者被这种病困扰。很多科学家投入了自己毕生的精力来研究这种病。

几个月过去了,夫妻俩分别在神经科学实验室和遗传学实验室找到了技术员的岗位,律师和城市规划师,就这样从新手成长为能独立进行复杂实验的技术员。埃里克精通计算机和数据处理,对生物医学的新工作上手也很快。

慢慢地,他们开始“上道了”。2014年,夫妻俩被哈佛大学录取,开启了全新的生物博士生旅途。2015年,他们加入哈佛大学-麻省理工学院的Broad Institute,研究有关朊病毒病的治疗方法。

这对“半路出家”的生物学家很快就证明了自己的努力与天赋。如果能让朊蛋白基因发生突变的拷贝停止,或许就能拯救“致死性家族性失眠症”患者。在2016年年1月,他们的一篇关于朊病毒的研究论文发表在了《科学》杂志子刊《科学·转化医学》上,为朊毒体病药物的研发提供了一个全新的方向。索尼亚也被《MIT科技评论》选为35名35岁以下的创新者。

根据他们的研究,不是所有的基因突变都一定会致病:大约1000人中有1人会发生这种基因突变,50000个人中才会有1人死于这种基因突变造成的朊病毒病。

8年过去了,他们的药物研发有了起色。目前,索尼亚和埃里克的项目已通过了美国食品药品监督管理局(FDA)的批准。然而,他们的研究依然需要经历长期的临床试验。可延缓甚至治疗家族性致死性失眠症的药物有望在索尼亚步入老年之前成功上市。

图片来自Wired

2018年,丈夫的埃里克在接受《卫报》采访时表示:

“我们正在和死神赛跑,必须在索尼亚发病前找到解药。我非常地爱我的妻子。刚知道消息时,我感觉天都快塌下来了。我的眼泪不停地流,天哪,真的是太痛苦了。我从来没有想到自己会为了她走上生物学这条路,毕竟我那时候对于生物学的了解仅仅停留在高中课堂上……”

或许正是因为他们是新人,没有观念上的桎梏,也没有被未知困难震慑后的束手束脚,才能在生物研究领域里看到了许多资深学者看不到的方面。

索尼亚在接受采访时表示:

“以前,我总觉得自己太倒霉了,但是经过多年的努力,我觉得自己又是幸运的,起码我们有20年的时间去改变命运。我们知道前方充满着不确定,再多的努力,也不一定能带来能治愈我的疗法,但我们还是会尝试一切所能做的。”

参考资料:

1.Strength in love, hope in science (the Harvard Gazette)

2.The lawyer who became a scientist to find a cure for her fatal disease (the Guardian)

3. 35 Innovators Under 35 Humanitarians (Mit Technology Review)

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